57,48 47,50 excl. BTW

P318

Warmbloed Fragile Foal Syndrome (WFFS) type I, ook bekend als Foal Fragile Syndrome (FFS) type I, is een dodelijke erfelijke aandoening die het bindweefsel aantast.

10 werkdagen

€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Ras(sen)

,

Gen

Orgaansysteem

Materiaal

Wijze van overerving

Chromosoom

Ook bekend als

Publicatiejaar

Algemene informatie

Warmbloed Fragile Foal Syndrome (WFFS) type I, ook bekend als Foal Fragile Syndrome (FFS) type I, is een dodelijke erfelijke aandoening die het bindweefsel aantast. De aandoening veroorzaakt extreem rekbare, uitzonderlijk dunne en kwetsbare huid en slijmvliezen, waardoor open wonden makkelijk ontstaan. WFFS wordt veroorzaakt door een autosomaal recessieve mutatie in het gen PLOD1, dat codeert voor een enzym dat essentieel is voor de productie van collageen. De FFS-mutatie komt voornamelijk voor bij warmbloeden en is met een lage frequentie aanwezig bij volbloeden.

Klinische eigenschappen

WFFS wordt gekenmerkt door hyperextensie (overstrekking) in gewrichten, abnormaal dunne, kwetsbare huid en slijmvliezen, wat leidt tot uitgebreide wonden over het hele lichaam. Aangedane paarden kunnen ook slappe oren, hypermobiele gewrichten, bloedingen (hematomen), seromen (vochtophopingen), hydrops (vocht in de foetus), emfyseem (lucht onder de huid) en vroeggeboorte tonen. Pasgeboren veulens met WFFS hebben doorgaans een slechte prognose en worden meestal op humane gronden geëuthanaseerd vanwege de onbehandelbare aard van de aandoening.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 25637337

Omia ID: 1982

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.