57,48 47,50 excl. BTW

K641

Vitamine D-deficiency rachitis (VDR) is een botziekte die wordt veroorzaakt door een defect aan de enzymatische route.

10 werkdagen

€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Ras(sen)

Gen

Orgaansysteem

Materiaal

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Wijze van overerving

Chromosoom

Publicatiejaar

Algemene informatie

Vitamine D-deficiency rachitis (VDR) is een botziekte die wordt veroorzaakt door een defect aan de enzymatische route. Rachitis, ook wel osteomalacie genoemd, is meestal te wijten aan een tekort aan vitamine D of calcium, wat kan optreden als gevolg van omgevings- en/of genetische factoren. VDR veroorzaakt symptomen die er hetzelfde uitzien als bij personen die lijden aan een niet-genetisch gebrek aan vitamine D.

Klinische eigenschappen

De symptomen zijn dezelfde als die worden waargenomen bij niet-genetische vitamine D-tekorten, die meestal het gevolg zijn van een calciumtekort in de voeding. Dit leidt tot slechte botmineralisatie en uiteindelijk tot skeletmisvormingen, pathologische fracturen en vertraagde tandontwikkeling.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 22553308

Omia ID: 837

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.