57,48 47,50 excl. BTW

H441

Trombocytopenie of macrotrombocytopenie (MTC) is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door een verminderd aantal bloedplaatjes (trombocyten).

10 werkdagen

€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Ras(sen)

Gen

Orgaansysteem

Materiaal

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Wijze van overerving

Chromosoom

Publicatiejaar

Algemene informatie

Trombocytopenie of macrotrombocytopenie (MTC) is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door een verminderd aantal bloedplaatjes (trombocyten). Veel van de resterende bloedplaatjes zijn vergroot. Bloedplaatjes spelen een belangrijke rol bij de stolling van bloed. Er zijn twee mutaties in het gen ß1-tubuline (TUBB1) die een vermindering van het aantal bloedplaatjes kunnen veroorzaken. Afhankelijk van de variant kunnen de symptomen variëren van langdurige bloedingen tot een ogenschijnlijk gezond dier.

De variant in deze test wordt gevonden in de Cavalier King Charles Spaniel en wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen TUBB1. Een verwante versie komt voor bij de Norfolk Terriër en Cairn Terrier.

Klinische eigenschappen

Aangedane honden zijn klinisch gezond, maar bloedonderzoek zal een vermindering van het aantal trombocyten aan het licht brengen, die ook vergroot kan zijn. Een verminderd aantal trombocyten kan ook optreden als gevolg van infecties, medicatie of immuunreacties. Daarom is genetisch testen cruciaal voor een nauwkeurige diagnose en de juiste behandeling.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 18466252

Omia ID: 2434

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.