€57,48 €47,50 excl. BTW
Erytrocyten pyruvaatkinasedeficiëntie (PK-deficiëntie) is een erfelijke hemolytische anemie.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | |
| Wijze van overerving | |
| Chromosoom | |
| Ook bekend als | |
| Publicatiejaar |
Algemene informatie
Erytrocyten pyruvaatkinasedeficiëntie (PK-deficiëntie) is een erfelijke hemolytische anemie. Het wordt veroorzaakt door onvoldoende activiteit van een regulerend enzym en resulteert in instabiliteit en verlies van rode bloedcellen.
Klinische eigenschappen
Aangetaste katten ontwikkelen bloedarmoede. De aanvangsleeftijd is variabel. De ernst van klinische symptomen is ook variabel, symptomen kunnen ernstige lethargie, zwakte, gewichtsverlies, geelzucht en abdominale vergroting omvatten.
Extra informatie
In een studie van 38 rassen wordt de mutatie in significante frequentie gedetecteerd in Abessijn, Bengalen, Huiskat Kort- en Langhaar, Egyptische Mau, LaPerm, Maine Coon, Noorse boskat, Savannah, Siberische kat, Singapura en Somali. Deze rassen hebben een hoger risico op het ontwikkelen van PK-deficiëntie of het produceren van aangetaste nakomelingen. Daarom wordt genetische screening aanbevolen. Enkele rassen vertonen een zeer lage mutatiefrequentie (< 0,2%) en zijn daarom laag risico: Exotische korthaar, Oosterse korthaar en de Pers.
Referenties
Pubmed ID: 23110753
Omia ID: 844