€57,48 €47,50 excl. BTW
Pyruvaat Kinase Deficiëntie (PK of PKD) wordt veroorzaakt door een mutatie in het PKLR-gen.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Wijze van overerving | |
| Chromosoom | |
| Ook bekend als | |
| Publicatiejaar |
Algemene informatie
Pyruvaat Kinase Deficiëntie (PK of PKD) wordt veroorzaakt door een mutatie in het PKLR-gen. Door deze autosomaal recessieve mutatie wordt een belangrijk enzym in de pyruvaatkinaseroute aangetast en kan het niet genoeg ATP produceren. ATP-tekort leidt tot erytrocytlysis, wat op zijn beurt leidt tot ernstige regeneratieve hemolytische anemie, een bloedaandoening. De specifieke variant van de mutatie die in deze test wordt geanalyseerd, komt voor in de Basenji. Verwante varianten zijn waargenomen bij de West Highland White Terrier, Labrador Retriever, Mopshond en Beagle.
Klinische eigenschappen
Jonge volwassen honden vertonen tekenen van ernstige macrocytische hypochrome regeneratieve hemolytische anemie. De klinische signalen zijn; intermitterende zwakte, matige hepatosplenomegalie op minder dan één jaar oud en beenmerg- en leverfalen op de leeftijd van 5 jaar.
Extra informatie
Dragers hebben geen klinische symptomen, maar hebben half-normale niveaus van erytrocyten pyruvaatkinase activiteit.
Referenties
Pubmed ID: 7520391
Omia ID: 844