€0,- €0,- excl. BTW
Only available in bundles
Protein Losing Nephropathy (PLN) is een aandoening waarbij de nieren aanzienlijke hoeveelheden eiwit, met name albumine, in de urine verliezen.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Only available in bundles
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | |
| Wijze van overerving | |
| Chromosoom | |
| Ook bekend als | |
| Publicatiejaar |
Algemene informatie
Protein Losing Nephropathy (PLN) is een aandoening waarbij de nieren aanzienlijke hoeveelheden eiwit, met name albumine, in de urine verliezen. Dit gebeurt wanneer het filtersysteem van de nier (met name de glomeruli) beschadigd raakt, waardoor eiwitten die in het bloed moeten worden vastgehouden, in de urine terechtkomen. Dit leidt tot spierafbraak, abnormale vochtophoping in de huid en ledematen en nierfalen.
Honden die één of twee kopieën van deze mutatie dragen, lopen risico op het ontwikkelen van PLN, waarbij honden met twee kopieën een significant hogere kans op de ziekte hebben. Deze mutatie is echter onvolledig penetrant, wat aangeeft dat andere genetische en omgevingsfactoren ook een rol spelen bij de ontwikkeling van de ziekte.
Risicobeoordeling voor PLN in de Soft Coated Wheaten Terrier en Airedale Terrier kan worden gedaan door te screenen op twee verschillende mutaties (één op gen KIRREL2 en één op gen NPHS1) die beide coderen voor eiwitten die de grootte bepalen van de moleculen die door de nieren kunnen worden gefilterd. De mutatie die hier wordt getest, is KIRRELL2.
Klinische eigenschappen
Bij honden kan PLN leiden tot verschillende symptomen, voornamelijk gerelateerd aan het verlies van eiwitten en de effecten ervan op lichaamsfuncties. Symptomen kunnen zijn: vochtophoping in de buik, huid en ledematen en uiteindelijk nierfalen. Ook gewichtsverlies, zwakte en lusteloosheid, verminderde eetlust, braken of diarree, uitdroging en meer (schuimende) urine kunnen worden waargenomen.
Extra informatie
Honden die homozygoot zijn voor het PLN-predisponerende haplotype, en dus de aminozuursubstituties hebben in zowel NPHS1 als KIRREL2, lopen een zeer hoog verhoogd risico op het ontwikkelen van PLN in vergelijking met honden die heterozygoot of homozygoot zijn voor het ''normale'' haplotype of allelen.
Referenties
Pubmed ID: 23325127
Omia ID: 1326