57,48 47,50 excl. BTW

H634

Paroxysmale Dyskinesie (PD) is een neurologische aandoening die resulteert in episodes van convulsies (aanvallen).

10 werkdagen

€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Ras(sen)

Gen

Chromosoom

1

Mutatie

c.398C

Wijze van overerving

Autosomaal recessief

Orgaansysteem

Materiaal

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Algemene informatie

Paroxysmale Dyskinesie (PD) is een neurologische aandoening die resulteert in episodes van convulsies (aanvallen). De vorm van de aandoening die in deze test wordt geanalyseerd, gevonden in de Soft-Coated Wheaten Terrier, wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen PIGN.

Klinische eigenschappen

De aanvang van convulsieve episodes van PxD in de SCWT treedt op rond de leeftijd van 2 jaar. De stuiptrekkingen treffen vooral de achterpoten, die snel buigen en strekken. Afleveringen kunnen variëren van minuten tot uren en kunnen meerdere keren per dag en eens in de paar dagen voorkomen. Ze kunnen worden veroorzaakt door stress, opwinding of lawaai, maar exacte triggers zijn onduidelijk. In sommige gevallen kunnen de symptomen in ernst toenemen totdat euthanasie op humane gronden wenselijk is.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 27891564

Year published: 2016

Omia ID: 2084

Omia variant ID: 109

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.