57,48 47,50 excl. BTW

Only available in bundles

K311

De ziekte van Niemann-Pick C is een aandoening waarbij het cholesteroltransport wordt beïnvloed, wat leidt tot de opbouw van een bepaald type vet, sfingomyeline genaamd, in cellen.

12 werkdagen

€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Only available in bundles

Specificaties

Ras(sen)

Gen

Orgaansysteem

Materiaal

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Wijze van overerving

Chromosoom

Publicatiejaar

Algemene informatie

De ziekte van Niemann-Pick C is een aandoening waarbij het cholesteroltransport wordt beïnvloed, wat leidt tot de opbouw van een bepaald type vet, sfingomyeline genaamd, in cellen. De ophoping van sfingomyeline vindt plaats in lysosomen, dit zijn celcompartimenten die verantwoordelijk zijn voor het afbreken van biomoleculen. Deze ophoping kan de normale werking van cellen verstoren en leiden tot verschillende symptomen die verband houden met de ziekte.

Klinische eigenschappen

Katten met de ziekte Niemann-Pick C kunnen symptomen vertonen zoals coördinatiestoornissen, tremoren (spiertrillingen) en toevallen als gevolg van de invloed van deze aandoening op het zenuwstelsel. Het kan ook leiden tot gedragsveranderingen (zoals agressie of verhoogde prikkelbaarheid), leverafwijkingen, gewichtsverlies, slechte spierspanning en moeite met eten of slikken.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 28233346

Omia ID: 725

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.