57,48 47,50 excl. BTW

H494

Neuronale Ceroid Lipofuscinose (NCL) is een breed scala aan degeneratieve neurologische aandoeningen die progressieve zenuwbeschadiging veroorzaken, resulterend in verlies van mobiliteit en gezichtsvermogen, en uiteindelijk de dood.

10 werkdagen

€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Ras(sen)

Gen

Orgaansysteem

Materiaal

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Wijze van overerving

Chromosoom

Ook bekend als

Publicatiejaar

Algemene informatie

Neuronale Ceroid Lipofuscinose (NCL) is een breed scala aan degeneratieve neurologische aandoeningen die progressieve zenuwbeschadiging veroorzaken, resulterend in verlies van mobiliteit en gezichtsvermogen, en uiteindelijk de dood. De variant die in deze test wordt geanalyseerd, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 1 (NCL1 of CLN1), wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen PPT1 en wordt aangetroffen bij de teckel. Een andere variant van CLN1 is ook gevonden in de Cane Corso.

Klinische eigenschappen

Aangedane honden ervaren binnen het eerste levensjaar voortschrijdende neurologische symptomen. Deze symptomen kunnen zijn: nervositeit, verhoogde gevoeligheid voor geluiden, verlies van coördinatie, cirkelgedrag en verlies van gezichtsvermogen dat overgaat in volledige blindheid. Euthanasie op humane gronden is vaak wenselijk vanwege de slechte kwaliteit van leven.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 20494602

Omia ID: 1504

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.