57,48 47,50 excl. BTW

Only available in bundles

K651

Mucopolysaccharidose (MPS) is een groep van stofwisselingsstoornissen die doorgaans ernstige neurologische problemen en andere ontwikkelingsproblemen veroorzaken.

10 werkdagen

€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Only available in bundles

Specificaties

Ras(sen)

Gen

Orgaansysteem

Materiaal

Wijze van overerving

Chromosoom

Ook bekend als

Publicatiejaar

Algemene informatie

Mucopolysaccharidose (MPS) is een groep van stofwisselingsstoornissen die doorgaans ernstige neurologische problemen en andere ontwikkelingsproblemen veroorzaken. Een variant van de ziekte, Mucopolysaccharidose type VI (MPS VI), wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen ARSB. De specifieke variant die in deze test is geanalyseerd (L476P), wordt gevonden bij de huiskat (domestic shorthair) en bij de Siamees. Een nauw verwante variant is ook specifiek waargenomen bij de Siamezen.

Klinische eigenschappen

Aangedane katten beginnen al op de leeftijd van 3 tot 6 weken een abnormale skeletontwikkeling te vertonen. Afwijkingen kunnen zijn: een klein hoofd, een brede en afgeplatte bovenkaak, een stijve ruggengraat en gewrichten, wat mogelijk leidt tot een onhandige en gehurkte gang. Degeneratie van het netvlies, wat leidt tot verminderd gezichtsvermogen, kan ook optreden.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 8910299

Omia ID: 666

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.