57,48 47,50 excl. BTW

Only available in bundles

K384

Mucopolysaccharidose (MPS) is een groep stofwisselingsstoornissen die wordt gekenmerkt door enzymstoornissen en problemen met de spijsvertering van glycosaminoglycanen (GAG).

10 werkdagen

€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Only available in bundles

Specificaties

Ras(sen)

Gen

Orgaansysteem

Materiaal

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Wijze van overerving

Chromosoom

Ook bekend als

Publicatiejaar

Algemene informatie

Mucopolysaccharidose (MPS) is een groep stofwisselingsstoornissen die wordt gekenmerkt door enzymstoornissen en problemen met de spijsvertering van glycosaminoglycanen (GAG). Mucopolysaccharidose type VII (MPS VII) is een zeldzame, progressieve, autosomaal recessieve aandoening die de afbraak van suikermoleculen beïnvloedt. Dit komt door een mutatie in het GUSB-gen, wat leidt tot een tekort aan het enzym bèta-glucuronidase en een ophoping van mucopolysacchariden in weefsels en organen.
Klinische symptomen verschijnen meestal rond de leeftijd van drie maanden en afhankelijk van de ernst van de symptomen moeten aangedane dieren na zes maanden worden geëuthanaseerd vanwege de verslechtering van de ziekte.

Klinische eigenschappen

Aangedane katten kunnen een reeks symptomen vertonen, waaronder skeletafwijkingen, groeiachterstand, ademhalingsproblemen, gewrichtsstijfheid, vertroebeling van het hoornvlies (staar) en neurologische problemen. De ernst van MPS VII kan variëren, waarbij sommige katten milde symptomen vertonen, terwijl deze bij andere katten ernstiger zijn. Helaas is er momenteel geen behandeling voor MPS VII bij katten. De behandeling richt zich op het beheersen van symptomen en het bieden van ondersteunende zorg om het comfort en het welzijn van de kat te verbeteren. Vroege diagnose en interventie kunnen helpen het verloop van de ziekte te vertragen en de kwaliteit van leven van de kat te verbeteren.

Extra informatie

Er zijn drie soorten mucopolysaccharidose bij katten: MPS I, MPS VI en MPS VII.

Referenties

Pubmed ID: 26118695

Omia ID: 667

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.