57,48 47,50 excl. BTW

H886

Mucopolysaccharidose (MPS) is een klasse van metabole stoornissen die meestal ernstige neurologische problemen en andere ontwikkelingsproblemen veroorzaken.

10 werkdagen

€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Ras(sen)

Gen

Orgaansysteem

Materiaal

Wijze van overerving

Chromosoom

Ook bekend als

Publicatiejaar

Algemene informatie

Mucopolysaccharidose (MPS) is een klasse van metabole stoornissen die meestal ernstige neurologische problemen en andere ontwikkelingsproblemen veroorzaken. Deze specifieke vorm van de ziekte, Mucopolysaccharidose VI (ook bekend als Maroteaux-Lamy Syndroom) wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen ARSB. De variant die in deze test werd geanalyseerd, komt voor in de Miniatuur Pinscher. Van andere verwante varianten van MPS VI is bekend dat ze voorkomen in de Duitse dog, Miniatuurpoedel en Dwergschnauzer.

Klinische eigenschappen

Aangedane puppy's vertonen in de eerste levensmaanden een groeiachterstand (soms bijna lijkend op dwerggroei), moeite met lopen, stijfheid van ledematen en blijven achter in de ontwikkeling. De aandoening kan leiden tot ademhalingsmoeilijkheden en aangedane honden worden vaak op humane gronden geëuthanaseerd.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 32985704

Omia ID: 666

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.