€57,48 €47,50 excl. BTW
Microftalmie behoort tot een groep aangeboren oogmisvormingen.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | |
| Wijze van overerving | |
| Chromosoom | |
| Publicatiejaar |
Algemene informatie
Microftalmie behoort tot een groep aangeboren oogmisvormingen. Een aminozuurverwijdering in het retinolbindende eiwit 4 (RBP4) kan de ziekte veroorzaken. Normale RBP4 draagt vitamine A van levervoorraden naar perifere weefsels, zoals de placenta en het oog. Het wordt gebruikt als substraat voor de synthese van retinoïnezuur, een belangrijk molecuul voor weefselontwikkeling. Het oog is het meest gevoelig voor verminderde synthese van retinoïnezuur en vitamine A-deficiëntie is een bekende risicofactor voor oculaire geboorteafwijking.
Klinische eigenschappen
Microftalmie wordt gekenmerkt door een een- of beiderzijdse verkleining van het oog. Symptomen zullen zich op jonge leeftijd ontwikkelen en worden zichtbaar kort nadat de ogen open gaan.
Extra informatie
Het is een autosomaal recessieve eigenschap, het wordt alleen uitgedrukt, wanneer zowel moeder als nakomelingen deletie homozygoten zijn. Alleen als maternale en foetale RBP4-mutaties homozygoot zijn, wordt het vitamine A-niveau verlaagd tot onder de drempel voor expressie van de ziekte bij het nageslacht.
Referenties
Pubmed ID: 29847795
Omia ID: 2151