€57,48 €47,50 excl. BTW
Deze test is voor een mutatie op het RETN--gen.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | 20 |
| Mutatie | c.19C>T |
| Wijze van overerving | Onbekend |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Ook bekend als | CT |
Algemene informatie
Deze test is voor een mutatie op het RETN–gen. Labradors die één of twee exemplaren van deze RETN–mutatie dragen, lijken een lager risico te hebben op het ontwikkelen van kopertoxicose. Het RETN-gen interageert met twee andere genen, ATP7A en ATP7B. Het ATP7B-gen wordt in verband gebracht met een verhoogd risico op het ontwikkelen van kopertoxicose, ook wel de ziekte van Wilson of kopergerelateerde hepatopathie genoemd. RETN en ATP7A lijken beide beschermende effecten te hebben. Ze lijken het risico op kopertoxicose te verlagen bij honden die ATP7B-drager zijn of lijder zijn. Omdat de genen met elkaar interageren, raden we aan om RETN samen met ATP7A en ATP7B te testen. Drager of lijder zijn aan deze RETN-mutatie veroorzaakt geen bekende klachten of gezondheidsproblemen.
Klinische eigenschappen
Kopergehalten in het lichaam worden gereguleerd door zowel de voedselinname als de afscheiding vanuit specifieke lichaamsorganen, zoals de galwegen. Meerdere genen spelen cruciale rollen bij het handhaven van optimale kopergehalten. Een mutatie in het ATP7B-gen wordt geassocieerd met verhoogde koperophoping, wat leidt tot de ziekte van Wilson. Daarentegen lijken mutaties in de modificerende genen ATP7A of RETN een beschermend effect te bieden tegen koperophoping in de lever, wat vroeger bekend stond als de ziekte van Menkes. Momenteel zijn deze modificerende genen alleen relevant voor Labrador Retrievers. Echter, de mutatie in het ATP7B-gen kan klinische symptomen veroorzaken bij zowel Labrador Retrievers als Dobermanns.
De ATP7B-mutatie volgt een overervingspatroon dat consistent is met onvolledige dominantie. Honden die deze mutatie dragen, of ze nu dragers of aangedane individuen zijn, hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van koperstapelingsziekte, waarbij aangedane honden het grootste risico lopen. Disfunctie in het ATP7B-eiwit verstoort het kopertransport, wat kan leiden tot levercirrose en neuronale degeneratie, met een aanvang die varieert tussen individuen. De ernst van de ziekte wordt ook beïnvloed door de niveaus van koperinname via het dieet.
Bij Labrador Retrievers kunnen de modificerende genen ATP7A en RETN de kopergehalten verminderen, waardoor het risico en de ernst van de ziekte van Wilson worden verminderd. Honden die mutaties in ATP7A en/of RETN dragen of erdoor aangedaan zijn, krijgen daardoor bescherming tegen de ziekte van Wilson in de aanwezigheid van een ATP7B-mutatie. De modificerende genen bieden geen voordelen in afwezigheid van een ATP7B-mutatie. Daarom wordt aanbevolen om Labradors op alle drie de mutaties te testen.
Extra informatie
In de context van hondenfokkerij, vooral binnen bepaalde rassen, is het geven van prioriteit aan de uitkomsten van de ziekte van Wilson (ATP7B) essentieel voor het maken van weloverwogen fokbeslissingen, wat belangrijker is dan de betekenis van ATP7A en RETN modificatoren.
Hoewel er enige wetenschappelijke aanwijzingen zijn die suggereren dat de mutatie die in deze test wordt geanalyseerd bescherming kan bieden tegen koperstapelingsziekte, blijft de exacte effectiviteit onbewezen. Lopend onderzoek is gericht op het vaststellen van overtuigend bewijs.
Referenties
Pubmed ID: 33142854
Year published: 2020
Omia ID: 2609
Omia variant ID: