€57,48 €47,50 excl. BTW
Glycogeenstapelingsziekte type IV (Glycogen Storage Disease, GSD IV) is een autosomaal recessieve aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het GBE1-gen.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Wijze van overerving | |
| Chromosoom | |
| Ook bekend als | |
| Publicatiejaar |
Algemene informatie
Glycogeenstapelingsziekte type IV (Glycogen Storage Disease, GSD IV) is een autosomaal recessieve aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het GBE1-gen. Glycogeenstapelingsziekten (GSD’s) beïnvloeden de aanmaak en afbraak van glycogeen, wat resulteert in een verstoorde glucosestofwisseling en de ophoping van glycogeen in verschillende weefsels.
GSD IV treedt op als gevolg van een defect in het glycogeenvertakkingsenzym (Glycogen Branching Enzyme, GBE), dat de normale glycogeenopslag in cellen schaadt. Dit leidt tot abnormale glycogeenophoping in de lever, zenuwcellen en spieren, waardoor orgaanschade ontstaat. Aangedane kittens kunnen bij de geboorte of kort daarna overlijden. In sommige gevallen lijken kittens gezond tot ze ongeveer 5 maanden oud zijn. Dan ontwikkelen ze een aanhoudende koorts, gevolgd door spiertrillingen, die zich ontwikkelen tot spierafbraak en uiteindelijk de dood. Deze mutatie wordt waargenomen bij Noorse Boskatten.
Klinische eigenschappen
GSD IV veroorzaakt geleidelijk orgaanfalen, wijdverspreide spieratrofie (spierafbraak) en resulteert uiteindelijk in de dood.
Extra informatie
Fenotypische variaties zijn waargenomen en kunnen worden veroorzaakt door metabole aanpassingen die leiden tot de relatieve afhankelijkheid van individuen van koolhydraten in de voeding voor glucosehomeostase.
Referenties
Pubmed ID: 17257876
Omia ID: 420