€57,48 €47,50 excl. BTW
Cystinurie is een erfelijke aandoening die leidt tot terugkerende vorming van urinestenen.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Algemene informatie
Cystinurie is een erfelijke aandoening die leidt tot terugkerende vorming van urinestenen. De aandoening is geassocieerd met mutaties in de genen SLC3A1 en SLC7A9 bij Franse Bulldoggen, Engelse Bulldoggen en Bullmastiffs. De mutaties veroorzaken een toename van cystine in de urine, wat neerslaat en urinestenen vormt.
Klinische symptomen zijn onder meer cystinestenen in de nieren, urineleiders en blaas. Zodra een steen is gevormd, kunnen de volgende hoofdsymptomen optreden: pijn tijdens het plassen (dysurie), urineweginfecties, onvermogen om te plassen en obstructies van de urinewegen.
Klinische eigenschappen
Extra informatie
Deze test is gebaseerd op een genoombrede associatiestudie. Deze studie beschreef meerdere DNA-varianten die gerelateerd kunnen zijn aan cystinurie. Elke DNA-variant is een "risicofactor". De overerving is nog niet bekend, maar een onvolledig recessief patroon wordt gesuggereerd.
Referenties
Pubmed ID:
Omia ID:
Year published: