€0,- €0,- excl. BTW
Only available in bundles
Cystinurie is een erfelijke aandoening die leidt tot terugkerende urinwegstenen.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Only available in bundles
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | |
| Wijze van overerving | |
| Chromosoom | |
| Publicatiejaar |
Algemene informatie
Cystinurie is een erfelijke aandoening die leidt tot terugkerende urinwegstenen. De aandoening is geassocieerd met een mutatie in het SLC7A9-gen. De mutatie veroorzaakt een verhoogde concentratie van cystine in de urine en daaropvolgende neerslag van cystine in de vorm van gruis en/of stenen.
Klinische eigenschappen
Klinische symptomen omvatten cystinestenen in de nieren, urineleiders, blaas en urethra. Zodra een steen is gevormd, kunnen de volgende hoofdsymptomen optreden: pijn tijdens het urineren (dysurie), urineweginfecties, onvermogen om te plassen en urinewegobstructies.
Extra informatie
Deze test is gebaseerd op een genoombrede associatiestudie. Deze studie beschreef meerdere DNA-varianten die gerelateerd kunnen zijn aan cystinurie. Elke DNA-variant is een "risicofactor". De overerving is nog niet bekend, maar een onvolledig recessief patroon wordt gesuggereerd.
Referenties
Pubmed ID: 16845473
Omia ID: