57,48 47,50 excl. BTW

H703

Cystinurie is een stofwisselingsziekte die een ophoping van het aminozuur cysteïne in de urine veroorzaakt.

10 werkdagen

€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Ras(sen)

Gen

Orgaansysteem

Materiaal

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Wijze van overerving

Chromosoom

Publicatiejaar

Algemene informatie

Cystinurie is een stofwisselingsziekte die een ophoping van het aminozuur cysteïne in de urine veroorzaakt. Deze opeenhoping kan zich vormen tot pijnlijke nier- en blaasstenen, die verdere complicaties kunnen veroorzaken, zoals belemmerde urinestroom en uiteindelijk een operatie kunnen vereisen om te verwijderen. Honden met cystinurie kunnen een speciaal dieet krijgen om de kans op de vorming van cysteïnestenen te minimaliseren.

Dit specifieke type van de ziekte, cystinurie type I-A, wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen SLC3A1. De variant die in deze test wordt geanalyseerd, komt voor in Newfoundland. Een nauw verwante variant komt ook voor bij de Labrador Retriever en bij de Engelse en Franse Bulldogs.

Klinische eigenschappen

Symptomen passend bij blaasstenen zijn cystitis (blaasontsteking), hematurie (bloederige urine) en pijnlijk, frequent en gespannen urineren in kleine volumes. Cystinurie kan worden gediagnosticeerd door het identificeren van cysteïnekristallen in de urine.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 11129328

Omia ID: 256

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.