57,48 47,50 excl. BTW

H918

Achromatopsie (soms aangeduid als kegeldegeneratie, cone degeneration of hemeralopie) is een oogaandoening die dagblindheid, gevoeligheid voor licht en een verlies van kleurenzicht kan veroorzaken.

10 werkdagen

€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Ras(sen)

Gen

Orgaansysteem

Materiaal

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Wijze van overerving

Chromosoom

Ook bekend als

Publicatiejaar

Algemene informatie

Achromatopsie (soms aangeduid als kegeldegeneratie, cone degeneration of hemeralopie) is een oogaandoening die dagblindheid, gevoeligheid voor licht en een verlies van kleurenzicht kan veroorzaken. Deze specifieke vorm van de aandoening staat bekend als Achromatopsie 3 en wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen CNGB3. De in deze test geanalyseerde variant komt voor in de Duitse Kortharige Staande Hond. Een verwante variant is gevonden in de Alaskan Malamute, Siberische Husky en Australian Shepherd.

Klinische eigenschappen

Aangedane honden beginnen over het algemeen symptomen van dagblindheid en fotofobie (gevoeligheid voor fel licht) te vertonen tussen de leeftijd van 8 en 12 weken. Alleen het felle zicht van de hond wordt beïnvloed; het zicht blijft normaal bij weinig licht.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 12140185

Omia ID: 1676

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.