57,48 47,50 excl. BTW

H284

Cerebellar Degeneration-Myositis Complex (CDMC) is een ernstige, degeneratieve neuromusculaire aandoening die spierzwakte, atrofie en uiteindelijk de dood veroorzaakt.

10 werkdagen

€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Ras(sen)

Gen

Orgaansysteem

Materiaal

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Wijze van overerving

Chromosoom

Ook bekend als

Publicatiejaar

Algemene informatie

Cerebellar Degeneration-Myositis Complex (CDMC) is een ernstige, degeneratieve neuromusculaire aandoening die spierzwakte, atrofie en uiteindelijk de dood veroorzaakt. Het wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen SLC25A12. De variant van de ziekte die in deze test wordt geanalyseerd, is aangetroffen bij de Nova Scotia Duck Tolling Retriever, met name in de Europese populatie. Een nauw verwante variant komt ook voor bij de Hollandse herder.

Klinische eigenschappen

Het begin van de symptomen bij aangedane puppy's kan optreden tussen de leeftijd van 10 weken en 6 maanden. De belangrijkste verschijnselen zijn ataxie (verlies van coördinatie), hoofdtrillingen en hypermetrie (overstrekken van de ledematen tijdens het lopen), vooral in de achterpoten. Naarmate de ziekte vordert, kan dit verder leiden tot inspanningsintolerantie, stijfheid, episodes van collaps en een neiging tot "bunny hopping". Euthanasie op humane gronden kan noodzakelijk zijn.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 35886006

Omia ID: 2294

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.