€57,48 €47,50 excl. BTW
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) is een grote groep aan neurologische aandoeningen die zenuwbeschadigingen veroorzaken, resulterend in verlies van mobiliteit en gezichtsvermogen, en uiteindelijk de dood.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | 9 |
| Mutatie | c.296G>A |
| Wijze van overerving | Autosomaal recessief |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Ook bekend als | NCL4A |
Algemene informatie
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) is een grote groep aan neurologische aandoeningen die zenuwbeschadigingen veroorzaken, resulterend in verlies van mobiliteit en gezichtsvermogen, en uiteindelijk de dood.
De specifieke variant van de ziekte die in deze test wordt geanalyseerd, wordt afwisselend aangeduid als Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 4A (NCL 4A), Cerebellaire Corticale Abiotrofie, Cerebellaire Corticale Degeneratie, Cerebellaire Ataxie of Mucopolysaccharidose (MPS). Het komt voor bij de Amerikaanse Staffordshire Terriër en wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen ARSG.
Klinische eigenschappen
Aangetaste honden hebben laat beginnende en langzame progressieve gedragsveranderingen, cognitieve en motorische degeneratie, ataxie, toevallen en voortijdige dood.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 20679209
Year published: 2010
Omia ID: 1503
Omia variant ID: 67