57,48 47,50 excl. BTW

H413

Cerebellaire ataxie is een categorie van vaak ernstige neuralogische aandoeningen die een verlies van fysieke coördinatie veroorzaken.

10 werkdagen

€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Ras(sen)

Gen

Chromosoom

18

Mutatie

c.5855_5862del

Wijze van overerving

Autosomaal recessief

Orgaansysteem

Materiaal

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Algemene informatie

Cerebellaire ataxie is een categorie van vaak ernstige neuralogische aandoeningen die een verlies van fysieke coördinatie veroorzaken. Deze variant van de ziekte, bekend als cerebellaire abiotrofie, Neonatale Cerebellaire Corticale Degeneratie (NCCD) of gewoon spinocerebellaire ataxie, wordt aangetroffen bij de Beagle. Het wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen SPTBN2. Andere varianten van de ziekte zijn gemeld bij de Rhodesian Ridgeback, Samojeed, Irish Setter en Coton De Tulear.

Klinische eigenschappen

Aangedane puppy's kunnen niet normaal lopen, hebben de neiging om te leunen en naar beide kanten te vallen. Andere symptomen kunnen abnormale oogbewegingen en een afwezige dreigreflex zijn. Afhankelijk van de ernst van de symptomen kan euthanasie geadviseerd worden.

Extra informatie

Infectieuze of neoplastische oorzaken kunnen vergelijkbare symptomen veroorzaken.

Referenties

Pubmed ID: 22781464

Year published: 2012

Omia ID: 2092

Omia variant ID:

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.