€57,48 €47,50 excl. BTW
Lagotto Storage Disease is een stofwisselingsstoornis die wordt veroorzaakt door enzymdeficiënties in het lysosoom, wat resulteert in de ophoping van niet-afgebroken stoffen.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | 20 |
| Mutatie | c.1288G>A |
| Wijze van overerving | Autosomaal recessief |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Ook bekend als | Lagotto storage disease; LSD; Aberrant Autophagy |
Algemene informatie
Lagotto Storage Disease is een stofwisselingsstoornis die wordt veroorzaakt door enzymdeficiënties in het lysosoom, wat resulteert in de ophoping van niet-afgebroken stoffen. De aandoening is ook bekend als lysosomale stapelingsziekte (LSD, lysosomal storage disease), abberante autofagie of neurodegeneratieve vacuolaire stapelingsziekte. Een autosomaal recessieve mutatie in het ATG4D-gen veroorzaakt deze LSD, die wordt waargenomen in de Lagotto Romagnolo.
Klinische eigenschappen
De typische klinische symptomen bij getroffen honden is progressieve ataxie met af en toe nystagmus en gedragsafwijkingen.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 25875846
Year published: 2015
Omia ID: 1954
Omia variant ID: 94