57,48 47,50 excl. BTW

H855

Microftalmie is een aangeboren afwijking die de ontwikkeling van het oog beïnvloedt.

10 werkdagen

€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Ras(sen)

Gen

Orgaansysteem

Materiaal

Wijze van overerving

Chromosoom

Publicatiejaar

Algemene informatie

Microftalmie is een aangeboren afwijking die de ontwikkeling van het oog beïnvloedt. Het ontstaatals gevolg van een autosomaal recessieve mutatie in het DNAJC21-gen, dat deel uitmaakt van de HSP40-eiwitfamilie. Deze mutatie kan ook problemen veroorzaken met de vorming van bloedcellen. Het wordt waargenomen bij de Portugese Waterhond.

Klinische eigenschappen

Aangedane honden worden gekenmerkt door een abnormaal kleine oogbol, vaak bij beide ogen. Bijkomende oogafwijkingen zijn onder meer cataract (staar), hoornvliesafwijkingen, een kleine of afwezige lens, glaucoom (verhoogde oogboldruk), netvliesafwijkingen, en persisterende pupillaire membranen (PPM, MPP, membrana pupilaris persistens). Andere problemen omvatten bloedvormingsstoornissen zoals trombocytopenie (laag aantal bloedplaatjes) en bloedarmoede (laag aantal rode bloedcellen). Met de leeftijd verbeteren het aantal rode bloedcellen en het hematocrietgehalte (Ht-waarde) soms, maar het aantal bloedplaatjes blijft vaak laag. Bovendien kunnen honden veranderingen in het tandglazuur, groeiachterstand en het vertraagd doorkomen van de tanden laten zien.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 38682429

Omia ID: 2847

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.