57,48 47,50 excl. BTW

H503

Multiocular Defect (MOD) is een erfelijk oculair syndroom dat wordt gekenmerkt door een verscheidenheid aan afwijkingen, die vaak meerdere delen van het oog aantasten.

10 werkdagen

€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Ras(sen)

Gen

Orgaansysteem

Materiaal

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Wijze van overerving

Chromosoom

Ook bekend als

Publicatiejaar

Algemene informatie

Multiocular Defect (MOD) is een erfelijk oculair syndroom dat wordt gekenmerkt door een verscheidenheid aan afwijkingen, die vaak meerdere delen van het oog aantasten. Deze aandoening is een autosomaal dominante eigenschap die wordt veroorzaakt door een mutatie in het COL11A1-gen, dat wordt geassocieerd met de productie van collageen type XI. Deze MOD-mutatie is waargenomen bij de Old English Sheepdog.

Klinische eigenschappen

Aangedane honden ontwikkelen meestal staar, die na verloop van tijd overgaat in blindheid. Andere mogelijke klinische verschijnselen zijn microfakie (kleine lens), macroftalmie (vergrote bol), lenscoloboom (delen van de lens ontbreken), netvliesplooien en -loslating, glasvochtdegeneratie (vitreopathie), persisterende pupilmembranen, retinale degeneratie en secundair glaucoom. Het begin en de ernst van de ziekte kunnen variëren. Heterozygote honden kunnen minder klinische symptomen en/of een later begin van de ziekte hebben in vergelijking met homozygote honden. De diagnose wordt over het algemeen gesteld tussen de leeftijd van 0,5 en 10 jaar, waarbij de meeste gevallen rond de leeftijd van 2 jaar worden gediagnosticeerd.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 38153936

Omia ID: 2811

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.