57,48 47,50 excl. BTW

H452

Gangliosidosis is een soort stofwisselingsziekte die de spieren en het zenuwstelsel aantast, waardoor progressieve disfunctie en verminderde groei ontstaan.

10 werkdagen

€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Ras(sen)

Gen

Orgaansysteem

Materiaal

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Wijze van overerving

Chromosoom

Ook bekend als

Publicatiejaar

Algemene informatie

Gangliosidosis is een soort stofwisselingsziekte die de spieren en het zenuwstelsel aantast, waardoor progressieve disfunctie en verminderde groei ontstaan. Deze specifieke variant van de aandoening, GM1 Gangliosidosis, wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen GLB1 en wordt aangetroffen bij de Portugese Waterhond. Verwante varianten van GM1 Gangliosidosis worden ook gevonden in de Shiba Inu en Alaskan Husky.

Klinische eigenschappen

Aangedane honden presenteren zich binnen de eerste 6 maanden van het leven met neurologische symptomen zoals hypermetrie (overbelasting van ledematen tijdens het stappen), nystagmus (trillende / wiebelende ogen), intentietrillingen van het hoofd en overdreven ledemaatreflexen. De ziekte is progressief en euthanasie is waarschijnlijk noodzakelijk vanwege de slechte kwaliteit van leven.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 11032334

Omia ID: 402

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.