€57,48 €47,50 excl. BTW
Progressieve Degeneratieve Myelo-encefalopathie is een vorm van erfelijke ataxie, ook wel spinocerebellaire ataxie (SCA) genoemd.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | 18 |
| Mutatie | c.1169_1170dup |
| Wijze van overerving | Autosomaal recessief |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
Algemene informatie
Progressieve Degeneratieve Myelo-encefalopathie is een vorm van erfelijke ataxie, ook wel spinocerebellaire ataxie (SCA) genoemd. Deze ernstige neurologische aandoening leidt tot verlies van coördinatie, spierzwakte en sensorische stoornissen. Het wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het PNPLA8-gen. Naarmate de ziekte vordert, kunnen aangedane honden een aanzienlijk verminderde kwaliteit van leven hebben, wat vaak leidt tot euthanasie. Deze variant treft specifiek Australian Shepherds.
Klinische eigenschappen
Het begin van de symptomen ligt bij aangedane honden ergens tussen de 4 en 19 maanden leeftijd. Deze omvatten ledemaattrillingen, een stijve gang, 'bunny-hopping', hypermetrie (te ver reiken van de ledematen tijdens het stappen) en moeite met tralopen of het opstaan vanuit een rustpositie. Dit kan uiteindelijk leiden tot volledig verlies van mobiliteit. De dreigreactie kan bij aangedane honden ook afwezig zijn. Vanwege de progressieve en ernstige aard van de ziekte worden aangedane honden vaak binnen de eerste paar jaar van hun leven geëuthanaseerd.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 35864734
Year published: 2022
Omia ID: 827
Omia variant ID: