€57,48 €47,50 excl. BTW
Familiaire Shar-Pei-koorts, ook wel Shar-Pei Autoinflammatory Disease (SPAID) genoemd, is een erfelijke auto-immuunziekte die wordt gekenmerkt door terugkerende koortsaanvallen en gewrichtsontstekingen.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | 13 |
| Mutatie | c.2623G>A |
| Wijze van overerving | Multifactorieel |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Ook bekend als | FSF; AID; SPAID |
Algemene informatie
Familiaire Shar-Pei-koorts, ook wel Shar-Pei Autoinflammatory Disease (SPAID) genoemd, is een erfelijke auto-immuunziekte die wordt gekenmerkt door terugkerende koortsaanvallen en gewrichtsontstekingen. Daarom wordt het ook wel “Swollen Hock Syndrome” genoemd. Een oorzakelijke mutatie die verantwoordelijk is voor de ziekte werd geïdentificeerd in het MTBP-gen.
Klinische eigenschappen
Klinische symptomen van SPAID zijn koorts, pijn in de achterpoten, overmatig drinken en overmatig urineren. Shar-Pei Fever kan door een dierenarts worden behandeld door middel van pijnstillers en medicatie om nierfuncties te ondersteunen en koorts te verminderen.
Extra informatie
De consensus over het overervingspatroon van de hier geteste variant is momenteel multifactorieel met een onvolledige genetische component. Dit betekent dat onderzoekers aantonen dat het fenotype niet alleen kan worden verklaard door een dominante overervingswijze. Er moet meer onderzoek worden gedaan om dit fenotype volledig te verklaren.
Referenties
Pubmed ID: 28472921
Year published: 2017
Omia ID: 1561
Omia variant ID: 112