139,15 115,- excl. BTW

H801

Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een grote groep erfelijke oogaandoeningen waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk verslechtert, waardoor het gezichtsvermogen verloren gaat.

25 werkdagen

€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Ras(sen)

,

Gen

Orgaansysteem

Materiaal

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Wijze van overerving

Chromosoom

Ook bekend als

Publicatiejaar

Algemene informatie

Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een grote groep erfelijke oogaandoeningen waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk verslechtert, waardoor het gezichtsvermogen verloren gaat. Deze specifieke variant van de aandoening staat bekend als Rod-Cone Dysplasie type 2 (rcd2 of rcd2-PRA). Rcd2 is een autosomaal recessieve aandoening, veroorzaakt door een splicing-mutatie in het RD3-gen, die optreedt bij collies.

Klinische eigenschappen

Nachtblindheid is het eerste symptoom, dat al kan worden opgemerkt in 6 weken oude collies. De netvliesafwijking kan worden gediagnosticeerd bij 16 dagen oude honden door elektroretinografie. Op de leeftijd van 2-2,5 maanden zijn de onderontwikkelde segmenten zichtbaar. Zowel de staafjes als kegeltjes zijn niet ontwikkeld aan de randen van het netvlies, daarom verdwijnen de buitenste delen van het aangetaste netvlies. De staafjes en kegeltjes zullen afbreken, dit gaat sneller bij de staafjes dan bij de kegeltjes. Op de leeftijd van 6 tot 8 maanden worden de honden volledig blind.

Extra informatie

Deze test wordt uitgevoerd door een extern laboratorium. CombiBreed verzorgt de bemiddeling tussen u als klant en het externe laboratorium. CombiBreed kan in dit geval niet aansprakelijk worden gesteld voor het gedrag van opdrachtgever en/of opdrachtnemer.

Referenties

Pubmed ID: 19130129

Omia ID: 1260

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.