57,48 47,50 excl. BTW

H644

Cystinurie is een stofwisselingsziekte die een ophoping van het aminozuur cysteïne in de urine veroorzaakt.

10 werkdagen

€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Ras(sen)

Gen

Orgaansysteem

Materiaal

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Wijze van overerving

Chromosoom

Publicatiejaar

Algemene informatie

Cystinurie is een stofwisselingsziekte die een ophoping van het aminozuur cysteïne in de urine veroorzaakt. Deze opeenhoping kan zich vormen tot pijnlijke nier- en blaasstenen, die verdere complicaties kunnen veroorzaken, zoals belemmerde urinestroom en uiteindelijk een operatie kunnen vereisen om te verwijderen. Honden met cystinurie kunnen een speciaal dieet krijgen om de kans op de vorming van cysteïnestenen te minimaliseren.

Dit specifieke type van de ziekte, cystinurie type II-A, wordt veroorzaakt door een dominante mutatie in het gen SLC3A1. De variant die in deze test wordt geanalyseerd, komt voor bij de Australian Cattle Dog.

Klinische eigenschappen

Cystinurie leidt tot de vorming van cystinecalculi (stenen) in de nier en/of blaas. Omdat mannetjes lange, smalle urethra's hebben in vergelijking met vrouwtjes, komen irritatie en verstopping door calculi veel vaker voor bij het mannetje. Mannen met cystinurie lijden aan herhaalde ontstekingen van de urinewegen en lopen het risico op urinaire blokkade, die, als ze niet snel worden behandeld, kan leiden tot nierfalen, blaasbreuk en de dood. De genetische factor is continu aanwezig en kan op elke leeftijd problemen veroorzaken.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 24001348

Omia ID: 1879

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.