€57,48 €47,50 excl. BTW
Pyruvaat Kinase Deficiëntie (PK of PKD) wordt veroorzaakt door een mutatie in het PKLR-gen.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Wijze van overerving | |
| Chromosoom | |
| Publicatiejaar |
Algemene informatie
Pyruvaat Kinase Deficiëntie (PK of PKD) wordt veroorzaakt door een mutatie in het PKLR-gen. Door deze mutatie wordt een belangrijk enzym in de pyruvaatkinaseroute aangetast en kan er niet genoeg ATP geproduceerd worden. ATP-tekort leidt tot erytrocytenlysis (afbraak van rode bloedcellen), wat leidt tot een ernstige bloedarmoede.
Klinische eigenschappen
Jonge volwassen honden vertonen tekenen van ernstige macrocytische hypochrome regeneratieve hemolytische anemie. De klinische signalen zijn; intermitterende zwakte, matige hepatosplenomegalie op minder dan één jaar oud en beenmerg- en leverfalen op de leeftijd van 5 jaar.
Extra informatie
Dragers hebben geen klinische symptomen, maar hebben half-normale niveaus van erytrocyten pyruvaatkinase activiteit.
Referenties
Pubmed ID: 22805166
Omia ID: 844