57,48 47,50 excl. BTW

H379

Een erfelijke polyneuropathie (PN) waargenomen bij Leonberger en Sint-Bernardhonden heeft klinische overeenkomsten met een groep zenuwaandoeningen die bij mensen de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT) wordt genoemd.

10 werkdagen

€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Ras(sen)

,

Gen

Orgaansysteem

Materiaal

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Wijze van overerving

Chromosoom

Ook bekend als

Publicatiejaar

Algemene informatie

Een erfelijke polyneuropathie (PN) waargenomen bij Leonberger en Sint-Bernardhonden heeft klinische overeenkomsten met een groep zenuwaandoeningen die bij mensen de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT) wordt genoemd. De aandoening is een ernstige, chronische, progressieve, en gemengde polyneuropathie, gekarakteriseerd door inspanningsintolerantie, loopafwijkingen en spieratrofie van bekkenledematen, alsook een snurkend geluid en benauwdheid.

Deze variant van de aandoening wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen ARHGEF10.

Klinische eigenschappen

Deze aandoening wordt gekenmerkt door algemene zwakte, hypotonie en spieratrofie secundair aan denervatie, met name van de bekken ledematen. Aangetaste honden vertonen vaak een hoogstappende bekkenlid gang (pseudo-hypermetrie van het spronggewricht), verminderde of afwezige peesreflexen en veranderingen die verband houden met de degeneratie van de terugkerende larynxzenuw, waaronder inspiratoire stridor als gevolg van larynxverlamming. Klinische symptomen beginnen bij een leeftijd tussen de 1 en 11 jaar.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 25275565

Omia ID: 1917

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.