57,48 47,50 excl. BTW

H371

Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een autosomaal recessieve erfelijke oogaandoening die leidt tot degeneratie van de fotoreceptorcellen van het netvlies.

10 werkdagen

€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Ras(sen)

Gen

Chromosoom

25

Mutatie

c.1216T>C

Wijze van overerving

Autosomaal recessief

Orgaansysteem

Materiaal

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Ook bekend als

PRA

Algemene informatie

Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een autosomaal recessieve erfelijke oogaandoening die leidt tot degeneratie van de fotoreceptorcellen van het netvlies. De vorm van PRA op volwassen leeftijd in de Basenji (Bas-PRA, SAG-gerelateerd) wordt gekenmerkt door fotoreceptordegeneratie die progressief verlies van het gezichtsvermogen veroorzaakt, wat zorgt voor blindheid. Het wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen SAG.

Klinische eigenschappen

De eerste symptomen zijn visueel verlies bij zwak licht (nachtblindheid), dat geleidelijk overgaat in totale blindheid. Tenzij de hond wordt gebruikt voor taken met hoge visuele prestaties, zoals behendigheidswerk, wordt de vermindering van het gezichtsveld (tunnelzicht) mogelijk niet opgemerkt. Ondanks tunnelzicht en nachtblindheid behouden veel getroffen Basenji's jarenlang voldoende daglichtzicht, soms voor hun hele natuurlijke leven.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 24019744

Year published: 2013

Omia ID: 1876

Omia variant ID: 359

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.