57,48 47,50 excl. BTW

H344

Cleft Lip / Palate en Syndactyly (CLPS) is een aangeboren afwijking waarbij de bovenlip zich ontwikkelt met een opening of spleet die zich uitstrekt tot aan de neus (hazenlip).

10 werkdagen

€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Ras(sen)

Gen

Chromosoom

27

Mutatie

c.1360_1361delAA

Wijze van overerving

Autosomaal recessief

Orgaansysteem

Materiaal

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Ook bekend als

CL/P; CLPS

Algemene informatie

Cleft Lip / Palate en Syndactyly (CLPS) is een aangeboren afwijking waarbij de bovenlip zich ontwikkelt met een opening of spleet die zich uitstrekt tot aan de neus (hazenlip). In het geval van een gespleten gehemelte strekt deze opening zich ook naar binnen uit langs het dak van de mond (gehemelte), wat mogelijk leidt tot een opening tussen de mond en de neusholte. Bij de Nova Scotia Duck Tolling Retriever is een recessieve mutatie van het gen ADAMTS20 gevonden om CLPS te veroorzaken.

Klinische eigenschappen

Aangedane puppy's worden geboren met een gespleten bovenlip (hazenlip), die ook een gespleten gehemelte kan omvatten. Dit kan leiden tot abnormaal gepositioneerde en slecht ontwikkelde tanden en bovenlip, en in het geval van een gespleten gehemelte, moeite met zuigen en slikken, evenals een hoge vatbaarheid voor infecties van neus en mond. Een gespleten gehemelte resulteert in een extreem slechte kwaliteit van leven en vereist intensieve chirurgie om te herstellen.

Bovendien kunnen aangedane puppy's volledige of onvolledige syndactylie vertonen (fusie van tenen).

Extra informatie

Deze mutatie is een van de twee waarvan bekend is dat ze een hazenlip veroorzaken bij de Nova Scotia Duck Tolling Retriever.

Referenties

Pubmed ID: 25798845

Year published: 2015

Omia ID: 1140

Omia variant ID: 537

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.